{"id":17471,"date":"2021-09-03T11:52:42","date_gmt":"2021-09-03T11:52:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.doctoragibert.com\/?page_id=17471"},"modified":"2021-09-03T11:54:55","modified_gmt":"2021-09-03T11:54:55","slug":"test-prenatal-no-invasivo","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.doctoragibert.com\/es\/pacientes\/embarazo-y-parto\/test-prenatal-no-invasivo\/","title":{"rendered":"TEST PRENATAL NO INVASIVO: la mejor prueba debe ir acompa\u00f1ada del mejor asesoramiento"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"17471\" class=\"elementor elementor-17471 elementor-17470\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-37469ac elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"37469ac\" data-element_type=\"section\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-24a03a3\" data-id=\"24a03a3\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-28baf07 elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"28baf07\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-94894b3 elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"94894b3\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">TEST PRENATAL NO INVASIVO: la mejor prueba debe ir acompa\u00f1ada del mejor asesoramiento<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-da96ccc elementor-widget-divider--view-line elementor-widget elementor-widget-divider\" data-id=\"da96ccc\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"divider.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-divider\">\n\t\t\t<span class=\"elementor-divider-separator\">\n\t\t\t\t\t\t<\/span>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-20d6e6d migasdepan elementor-widget elementor-widget-wp-widget-bcn_widget\" data-id=\"20d6e6d\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"wp-widget-bcn_widget.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"breadcrumbs\" vocab=\"https:\/\/schema.org\/\" typeof=\"BreadcrumbList\"><!-- Breadcrumb NavXT 7.4.1 -->\n<span property=\"itemListElement\" typeof=\"ListItem\"><a property=\"item\" typeof=\"WebPage\" title=\"Ir a DRA. GIBERT.\" href=\"https:\/\/www.doctoragibert.com\/es\/\" class=\"home\" aria-current=\"page\"><span property=\"name\">DRA. GIBERT<\/span><\/a><meta property=\"position\" content=\"1\"><\/span><\/div>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c462ea7 elementor-widget elementor-widget-spacer\" data-id=\"c462ea7\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"spacer.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-spacer\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-spacer-inner\"><\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-4d653d94 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"4d653d94\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-5ce157e7\" data-id=\"5ce157e7\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5a4d7074 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"5a4d7074\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p data-speechify-sentence=\"\"><em>Autora:<\/em>\u00a0Dra. MJ Gibert.<br \/><em>Fecha de la primera versi\u00f3n: <\/em>30-5-21.<\/p><p>Los avances cient\u00edficos han llegado a las futuras mam\u00e1s en forma de m\u00e9todos m\u00e1s novedosos de diagn\u00f3stico prenatal. Los progresos, sin embargo, tienen su cara y su cruz, entonces, si os plante\u00e1is un test prenatal no invasivo, es muy importante que os inform\u00e9is bien.<\/p><p>Empecemos por el principio. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico prenatal surge con el <strong>s\u00edndrome de Down o trisom\u00eda 21<\/strong>, que es la causa m\u00e1s frecuente de retraso mental de origen conocido. Es una enfermedad t\u00edpica de los hijos de madres mayores, as\u00ed, si bien uno de entre 800 nacidos tiene el s\u00edndrome de Down, esta cifra sube a uno o m\u00e1s de cada 300 si las madres superan los 34 a\u00f1os.<\/p><p>En los ya lejanos a\u00f1os 80, la \u00fanica forma de saber si una mujer portaba un feto con trisom\u00eda 21 era hacer <strong>una prueba invasiva<\/strong>. Las m\u00e1s comunes eran la amniocentesis (obtenci\u00f3n de l\u00edquido amni\u00f3tico mediante punci\u00f3n) y la biopsia corial (extracci\u00f3n de un min\u00fasculo fragmento de placenta). Como que estas pruebas conllevan un riesgo de aborto entre 1\/300 y 1\/100, no se recomendaban a las madres j\u00f3venes, por su bajo riesgo de parir un feto enfermo. Actualmente, se hacen muchas menos amniocentesis que anta\u00f1o, pues las pruebas prenatales en sangre materna seleccionan mejor que la edad de la madre qui\u00e9n se merece una prueba invasiva. Y aqu\u00ed viene el primer concepto clave: <strong>las pruebas prenatales en sangre materna s\u00f3lo nos calculan el riesgo de que nuestro hijo est\u00e9 enfermo, pero la confirmaci\u00f3n s\u00f3lo puede venir de una amniocentesis o de una biopsia corial<\/strong>.<\/p><p>La gran ventaja de usar la sangre materna, es su inocuidad para la madre y el hijo. Para saber cu\u00e1l de estas pruebas nos puede convenir, debemos conocer dos conceptos m\u00e1s: <strong>la tasa de detecci\u00f3n o sensibilidad y los falsos positivos<\/strong>. Imaginemos que tenemos localizado un grupo de 8.000 embarazadas y 10 de ellas portan un feto con s\u00edndrome de Down (1\/800 fetos, como hemos dicho m\u00e1s arriba).<\/p><p><a href=\"https:\/\/www.doctoragibert.com\/wp-content\/uploads\/2021\/09\/TPNI_1-768x512-1.jpeg\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignleft wp-image-17473\" src=\"https:\/\/www.doctoragibert.com\/wp-content\/uploads\/2021\/09\/TPNI_1-768x512-1.jpeg\" alt=\"\" width=\"406\" height=\"270\" \/><\/a><\/p><p>Si estas mujeres se realizan lo habitual o <strong>triple screening, su sensibilidad es del 90% para un 5% de falsos positivos<\/strong>, entonces, en nuestro grupo de gestantes:<\/p><ul><li>En cuanto a las 10 mujeres cuyos hijos tienen s\u00edndrome de Down, como la sensibilidad del test es del 90%, nueve mujeres (el 90% de 10) ser\u00e1n detectadas por el triple screening. Llegados aqu\u00ed, tendremos que esperar al resultado de una prueba invasiva para confirmar el diagn\u00f3stico.<\/li><li>La d\u00e9cima madre del feto con trisom\u00eda 21 habr\u00e1 tenido un resultado \u00abnormal\u00bb o de bajo riesgo, seguir\u00e1 con sus controles habituales y puede que en alguna de las ecograf\u00edas de seguimiento se detecte alguna anomal\u00eda que sea indicaci\u00f3n de una amniocentesis. S\u00f3lo en la mitad de mujeres de este perfil tendremos un diagn\u00f3stico prenatal de enfermedad que necesariamente ser\u00e1 tard\u00edo, a partir de los 5 meses de embarazo.<\/li><li>El 5% de estas mujeres, aproximadamente unas 400, tendr\u00e1n un resultado del test de alto riesgo de s\u00edndrome de Down aunque sus fetos sean sanos. Son los falsos positivos o \u00abpalos de ciego\u00bb del test. Les recomendaremos un test prenatal m\u00e1s moderno o una prueba invasiva, seg\u00fan los entornos y los resultados de las ecograf\u00edas previas. Tendremos, por tanto, a 400 mujeres ansiosas hasta tener el resultado final, que tarda unos 10 d\u00edas para el test prenatal no invasivo y la biopsia corial, y entre 10 d\u00edas y un mes para la amniocentesis.<\/li><\/ul><p>La revoluci\u00f3n tecnol\u00f3gica actual ha superado los an\u00e1lisis previos y ya estudia directamente los genes, cadenas de ADN (\u00e1cido desoxirribonucleico) que provienen de los cromosomas de las c\u00e9lulas muertas del feto y que pasan a la circulaci\u00f3n de la madre, es lo que se llaman <strong>tests prenatales no invasivos<\/strong> (<strong>TPNI<\/strong>s en adelante). Ello ha conseguido mejorar <strong>la detecci\u00f3n<\/strong>, que ya <strong>supera el 99%<\/strong>, y <strong>los falsos positivos, que son inferiores al 1\/1.000<\/strong>. Para entenderlo mejor, usemos el mismo grupo de 8.000 embarazadas de antes y apliquemos los nuevos valores, as\u00ed:<\/p><ul><li>Si la detecci\u00f3n de la prueba es superior al 99%, de las 10 madres con feto enfermo, la prueba detectar\u00e1 a las 10. De nuevo, tendremos que esperar al resultado de la prueba invasiva confirmatoria. El 99% significa que cada muchos a\u00f1os habr\u00e1 un nacido con s\u00edndrome de Down y test prenatal de riesgo bajo.<\/li><li>Menos de 8 mujeres portadoras de fetos sanos tendr\u00e1n un test prenatal de riesgo alto y en estas tendremos que realizar tambi\u00e9n una prueba invasiva que, al final, demostrar\u00e1 que nuestro hijo est\u00e1 sano.<\/li><\/ul><p><a href=\"https:\/\/www.doctoragibert.com\/wp-content\/uploads\/2021\/09\/TPNI_2-768x512-1.jpg\"><img decoding=\"async\" class=\" wp-image-17475 alignright\" src=\"https:\/\/www.doctoragibert.com\/wp-content\/uploads\/2021\/09\/TPNI_2-768x512-1.jpg\" alt=\"\" width=\"458\" height=\"305\" \/><\/a><\/p><p>Desde que en 2011 <strong>los TPNIs<\/strong> llegaron al mercado, el abanico de posibilidades se ha ampliado y <strong>se detectan muchas otras enfermedades gen\u00e9ticas aparte del s\u00edndrome de Down<\/strong>. Esta sobreabundancia desorienta a los padres, por ello, seguimos poniendo orden:<\/p><ul><li>Como <strong>el s\u00edndrome de Down es el m\u00e1s frecuente con diferencia, la validez de estos tests est\u00e1 muy estudiada para esta enfermedad y es pr\u00e1cticamente insuperable<\/strong>. Lamentablemente, no tenemos valores tan buenos para otros trastornos gen\u00e9ticos o cromos\u00f3micos.<\/li><li>Otras cromosomopat\u00edas algo menos frecuentes, <strong>la trisom\u00eda 18 (s\u00edndrome de Edwards) y la 13 (s\u00edndrome de Patau)<\/strong>, tambi\u00e9n se detectan bien con los TPNIs, pero su inter\u00e9s cl\u00ednico es menor. Ello se debe a que los fetos con estas trisom\u00edas tienen muchas anomal\u00edas anat\u00f3micas detectables con las ecograf\u00edas rutinarias y, si llegan a nacer, fallecen al poco tiempo.<\/li><li>La utilidad <strong>del diagn\u00f3stico del sexo fetal y de las anomal\u00edas de los cromosomas sexuales<\/strong> (el X y el Y) es controvertida. Conocer el sexo gracias al TPNI no es una gran ventaja, pues en nuestra consulta os hacemos una ecograf\u00eda a las 15 semanas (tres meses y medio) y os decimos el sexo fetal con un margen de error baj\u00edsimo (1\/500). Otra cuesti\u00f3n son las anomal\u00edas de n\u00famero de los cromosomas sexuales, como <strong>el s\u00edndrome de Turner<\/strong> (monosom\u00eda XO o falta de un cromosoma X, son ni\u00f1as m\u00e1s bajitas con unos rasgos f\u00edsicos peculiares, inteligencia normal y problemas de fertilidad), <strong>el s\u00edndrome de Klinefelter<\/strong> (XXY, hombres algo m\u00e1s altos y con problemas de fertilidad en la edad adulta) y otros con repercusi\u00f3n en la vida real bastante m\u00e1s incierta. La detecci\u00f3n y los falsos positivos son peores que en los supuestos previos, lo que implica tener que realizar m\u00e1s pruebas invasivas para confirmar o descartar la enfermedad. Y si el diagn\u00f3stico se confirma, \u00bfqu\u00e9 hacemos? \u00bfEst\u00e1 justificada la interrupci\u00f3n del embarazo en unos concebidos que pueden llevar una vida pr\u00e1cticamente normal? Otra cosa es que algunos fetos con el s\u00edndrome de Turner presenten anomal\u00edas anat\u00f3micas detectables en las ecograf\u00edas de seguimiento, en cuyo caso, ya sacar\u00edamos toda la artiller\u00eda pesada para conocer los tratamientos que necesitar\u00e1 para tener una buena calidad de vida, las repercusiones que este trastorno pudiera tener en el futuro y, a partir de aqu\u00ed, tomar una decisi\u00f3n.<\/li><li>El diagn\u00f3stico de <strong>las trisom\u00edas 9, 16 y 22<\/strong> aporta muy poco, pues la mayor\u00eda de estos embarazos acaban espont\u00e1neamente antes de las 10 semanas y no hay supervivientes con estas anomal\u00edas.<\/li><li><strong>Las microdelecciones y las microduplicaciones<\/strong> son faltas o excesos de algunos fragmentos de cromosomas. Como son anomal\u00edas rar\u00edsimas, se tardar\u00e1 muchos a\u00f1os en acumular la experiencia suficiente para explicarles a los padres c\u00f3mo funcionan los TPNIs para detectar estas anomal\u00edas en la vida real. Los falsos positivos son muy altos, lo que nos llevar\u00e1 a hacernos alguna prueba invasiva que, muchas veces, nos diagnosticar\u00e1n un feto normal. Algunos autores creen que el estudio de <strong>la microdelecci\u00f3n 22q11 (s\u00edndrome CATCH-22)<\/strong>, presente en 1\/4.000 nacidos, podr\u00eda servir para orientar mejor a los futuros padres. Otros opinan que los TPNIs no est\u00e1n justificados en este s\u00edndrome, pues al menos una tercera parte de los afectados tienen anomal\u00edas card\u00edacas que se ver\u00e1n en las ecograf\u00edas de seguimiento y ello servir\u00e1 para seguir la pista y detectar los casos m\u00e1s severos.<\/li><\/ul><p>\u00a0<\/p><p>Una vez hayamos decidido las anomal\u00edas que va a detectar el test que queremos contratar, debemos seguir inform\u00e1ndonos y considerar <strong>otros aspectos<\/strong>:<\/p><ol><li>\u00a0Los TPNIs usan <strong>distintas t\u00e9cnicas<\/strong>: secuenciaci\u00f3n masiva, selectiva y SNPs. Y aqu\u00ed la elecci\u00f3n es f\u00e1cil: todas son buenas y ninguna destaca netamente sobre las dem\u00e1s.<\/li><li><strong>Precio<\/strong>: a partir de 400 \u20ac para los tests m\u00e1s sencillos que son, por otra parte, los recomendados.<\/li><li><strong>Cu\u00e1ndo<\/strong>: desde las 10 semanas de embarazo.<\/li><li><strong>C\u00f3mo<\/strong>: extracci\u00f3n de sangre que se hace en cualquier momento del d\u00eda, sin necesidad de ayuno previo.<\/li><li><strong>D\u00f3nde<\/strong>: nosotros tenemos servicio de extracciones y gesti\u00f3n de las muestras en nuestra consulta. Otros laboratorios y centros tambi\u00e9n lo ofrecen.<\/li><li><strong>Resultados<\/strong>: el laboratorio que realiza la prueba te los comunica a ti y a tu ginec\u00f3log@.<\/li><\/ol><p><strong>Otras preguntas<\/strong> que nos hacen los padres:<\/p><p>a) <strong>Soy una mam\u00e1 joven y mi riesgo de concebir un hijo con s\u00edndrome de Down es bajo de inicio.<\/strong> Si me hago el test y el riesgo de s\u00edndrome de Down me sale alto, deber\u00e9 someterme a una prueba invasiva para tener un diagn\u00f3stico definitivo, pero si tengo menos de 30 a\u00f1os, las posibilidades de que mi feto est\u00e9 realmente enfermo son del 85%, mucho m\u00e1s bajas que si tuviera m\u00e1s de 40 a\u00f1os, cuando casi el 100% de TPNIs de alto riesgo son confirmados por la prueba invasiva.<\/p><p>b) El resultado del TPNI ha sido <strong>no informativo<\/strong>, \u00bfa qu\u00e9 se debe?, \u00bfqu\u00e9 he de hacer? Ello ocurre en el 2-4% de mujeres y se atribuye a que la fracci\u00f3n fetal de material gen\u00e9tico es baja, inferior al 4%. Las causas m\u00e1s frecuentes son realizarse el test demasiado pronto y tener sobrepeso. Te recomendaremos una segunda extracci\u00f3n de sangre unos d\u00edas m\u00e1s tarde. En la mitad de estas mujeres se conseguir\u00e1 un resultado, mientras que en la otra mitad ni se conseguir\u00e1, ni les valdr\u00e1 la pena hacerse una tercera extracci\u00f3n. Vuestro profesional de referencia os informar\u00e1 de los pasos recomendados.<\/p><p>c) \u00bfSirve el TPNI si espero <strong>gemelos<\/strong>? Por supuesto, pero la sensibilidad es del 98% en lugar de m\u00e1s del 99% y hay m\u00e1s resultados no informativos.<\/p><p>d) <strong>\u00bfTengo que hacerme las ecograf\u00edas del primer trimestre y de las 20 semanas?<\/strong> S\u00ed, deben hacerse. Por de pronto, la ecograf\u00eda del primer trimestre va acompa\u00f1ada de un checklist o comprobaci\u00f3n de la normalidad de una lista de estructuras anat\u00f3micas y el c\u00e1lculo de riesgo de preeclampsia (tensi\u00f3n arterial elevada con prote\u00ednas y riesgo de prematuridad). El abanico de enfermedades fetales es muy amplio y no hay test en el mundo, invasivo o no, que pueda diagnosticarlo todo.<\/p><p>e) <strong>Si el TPNI es el mejor, \u00bfpor qu\u00e9 no lo cubren las aseguradoras?, \u00bfpor qu\u00e9 no entra en la Seguridad Social? <\/strong>Los grandes \u00abpagadores\u00bb tienen una perspectiva colectiva que puede ser algo distinta de la nuestra, que es individual. Por tanto, s\u00f3lo lo cubren en los supuestos con mejor relaci\u00f3n coste-beneficio, esto es, en las mam\u00e1s m\u00e1s mayores y las que tienen un triple screening de riesgo alto de s\u00edndrome de Down.<\/p><p>f) <strong>Las ecograf\u00edas han detectado alguna anomal\u00eda o indicios, \u00bfme ayudar\u00e1 el TPNI a salir de dudas?<\/strong> Te puede ayudar pero, en general, suele ser insuficiente, por consiguiente, lo indicado para ti es una prueba invasiva. Piensa que el TPNI te ofrece un riesgo, no una certeza.<\/p><p>g) <strong>\u00bfTengo que hacerme el triple screening si he decidido hacerme el TPNI?<\/strong> No te lo deber\u00edas hacer, pues puede ocurrir que el riesgo del triple screening salga alto y el del TPNI bajo, entonces, la controversia est\u00e1 servida. En esta \u00faltima situaci\u00f3n, lo que hay que hacer es ignorar el resultado del triple screening y seguir con los controles habituales.<\/p><p>h) <strong>\u00bfEs verdad que el TPNI puede diagnosticar enfermedades graves de la madre?<\/strong> S\u00ed, as\u00ed es, pero no detecta todos los padecimientos maternos, ni mucho menos. Pensad que la base cient\u00edfica del TPNI es estudiar el material gen\u00e9tico circulante en la sangre, un 90% proviene de la madre y el 10% del feto. Algunos c\u00e1nceres hematol\u00f3gicos, e incluso de otros or\u00edgenes, producen cantidades anormales de ADN y ello es r\u00e1pidamente detectado por los TPNIs. Por suerte, ello ocurre en menos de una de cada 1.000 mujeres.<\/p><p>i) Me hice <strong>un TPNI de los m\u00e1s completos<\/strong>: trisom\u00edas, microdelecciones y microduplicaciones. \u00bfHe hecho mal? No, y adem\u00e1s ya est\u00e1 hecho. Pueden haberte ocurrido dos cosas:<\/p><ul><li>Que el resultado sea de <strong>bajo riesgo<\/strong>: es lo m\u00e1s frecuente. En este caso los riesgos de que tu feto tenga alguna de las anomal\u00edas gen\u00e9ticas mencionadas son a\u00fan m\u00e1s remotos que si no te hubieras hecho el test. De hecho, es m\u00e1s dif\u00edcil que tu hijo tenga uno de estos problemas que sacar el gordo de la loter\u00eda.<\/li><li>Que el resultado sea de <strong>alto riesgo<\/strong>: pasa pocas veces, y puede ser que los resultados anormales correspondan a falsos positivos. Has pasado un mal rato hasta que has sabido el resultado de la prueba invasiva.<\/li><\/ul><p>En definitiva, <strong>nuestra recomendaci\u00f3n es que opt\u00e9is por estos tests si os interesa mucho que no se escape un diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Down.<\/strong> Si pod\u00e9is, <strong>esperad a haberos hecho la ecograf\u00eda de primer trimestre<\/strong>, ganar\u00e9is en fracci\u00f3n fetal, lo que optimiza la capacidad de detecci\u00f3n del test, y os asegurar\u00e9is de que la anatom\u00eda fetal es normal, pues, en caso contrario, estos TPNIs no son la mejor elecci\u00f3n. Por \u00faltimo, valorad prescindir del sexo fetal,\u00a0pues la detecci\u00f3n de anomal\u00edas de cromosomas sexuales no es \u00f3ptima y, de confirmarse, confunde m\u00e1s que ayuda.<\/p><p>\u00a0<\/p><p><strong>Fuentes de la informaci\u00f3n:<\/strong><\/p><ul><li>Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P, Chitty LS, Fellmann F, Forzano F, Hall A, Henneman L, Howard HC, Lucassen A, Ormond K, Peterlin B, Radojkovic D, Rogowski W, Soller M, Tibben A, Tranebj\u00e6rg L, van El CG, Cornel MC; European Society of Human Genetics; American Society of Human Genetics. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11):1438-50.<\/li><li>Committee on Genetics Society for Maternal\u2013Fetal Medicine. Committee Opinion No. 640. Cell-Free Dna Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-e37.<\/li><li>Rose NC, Benn P, Milunsky A. Current controversies in prenatal diagnosis 1: should NIPT routinely include microdeletions\/microduplications? Prenat Diagn. 2016 Jan;36(1):10-4.<\/li><li>Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, Agbebiyi A, Uthman OA, Madan J, Clarke A, Quenby S, Clarke A. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016 Jan 18;6(1):e010002.<\/li><li>Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65.<\/li><li>Reiss RE, Discenza M, Foster J, Dobson L, Wilkins-Haug L. Sex chromosome aneuploidy detection by noninvasive prenatal testing: helpful or hazardous? Prenat Diagn. 2017 May;37(5):515-520.<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-ef6f781 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"ef6f781\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-3a7a669\" data-id=\"3a7a669\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-c039fc2 elementor-widget elementor-widget-shortcode\" data-id=\"c039fc2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"shortcode.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-shortcode\">[ssba-buttons]<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>TEST PRENATAL NO INVASIVO: la mejor prueba debe ir acompa\u00f1ada del mejor asesoramiento Autora:\u00a0Dra. 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