{"id":8669,"date":"2015-09-28T15:15:58","date_gmt":"2015-09-28T15:15:58","guid":{"rendered":"http:\/\/gibert.uxiodigital.com\/embaras-i-part\/sindrome-de-down-deteccio-prenatal\/"},"modified":"2023-05-28T22:02:56","modified_gmt":"2023-05-28T22:02:56","slug":"sindrome-de-down-deteccion-prenatal","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.doctoragibert.com\/es\/pacientes\/embarazo-y-parto\/sindrome-de-down-deteccion-prenatal\/","title":{"rendered":"S\u00cdNDROME DE DOWN: detecci\u00f3n prenatal"},"content":{"rendered":"\t\t
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S\u00cdNDROME DE DOWN: detecci\u00f3n prenatal<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t
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En nuestro entorno se ofrece la detecci\u00f3n prenatal del s\u00edndrome de Down (tambi\u00e9n llamada cribado o screening) a todas aquellas madres que deseen conocer el riesgo de que su hijo padezca esta enfermedad. Aunque ello consiste s\u00f3lo en una ecograf\u00eda y un an\u00e1lisis de sangre, debe quedar claro que es opcional.<\/p>

Esta prueba est\u00e1 dise\u00f1ada para detectar s\u00f3lo el s\u00edndrome de Down (trisom\u00eda 21)<\/b>, aunque tambi\u00e9n nos ayuda a diagnosticar otros problemas graves de cromosomas como las trisom\u00edas 18 y 13 (s\u00edndromes de Edwards y Patau, respectivamente), sin embargo, no sirve para detectar otras causas de retraso mental<\/b> (anomal\u00edas cromos\u00f3micas, gen\u00e9ticas o el autismo).<\/p>

Para el c\u00e1lculo de riesgo de s\u00edndrome de Down se utilizan: la edad de la madre en la fecha probable del parto, los resultados del an\u00e1lisis de sangre y los de la ecograf\u00eda del primer trimestre (siempre que se pueda realizar entre las 11 y 14 semanas).<\/p>

En general, un riesgo de s\u00edndrome de Down de uno entre 270 o superior<\/b> se considera alto<\/b> (1\/270, 1\/269,\u2026., 1\/50,\u2026.., 1\/10, etc.), mientras que uno entre 271 o inferior<\/b> (1\/272,\u2026., 1\/300,\u2026., 1\/3.000,\u2026, 1\/100.000, etc.) se considera bajo<\/b>. Hay que tener en cuenta que hablamos de quebrados<\/b>, entonces, si la prueba cuantifica nuestro riesgo en 1\/1.000 significa que tenemos la misma probabilidad de ser portadoras de un feto con s\u00edndrome de Down que de sacar una bola negra de un saco en el que haya 1.000 bolas, 999 de ellas blancas y una negra.<\/p>

Si el riesgo es alto, lo m\u00e1s aconsejable es realizar una amniocentesis o una biopsia corial<\/b>, pues la ecograf\u00eda de las 20 semanas puede ser normal en la mitad de los fetos con s\u00edndrome de Down. Otra opci\u00f3n novedosa que nos ofrece una exactitud diagn\u00f3stica casi tan alta como la amniocentesis o la biopsia corial es el estudio de ADN fetal en sangre materna<\/a><\/b>, pero por el momento ni las aseguradoras privadas, ni la Seguridad Social la cubren, por lo que cada mujer que lo desee lo deber\u00e1 abonar por su cuenta. La gran ventaja de esta prueba es que tampoco supone riesgo alguno para el feto, pues s\u00f3lo es un an\u00e1lisis de sangre, a diferencia de la amniocentesis (uno de entre cada 200-300 fetos puede morir intra\u00fatero como consecuencia de la t\u00e9cnica) o de la biopsia corial (1-2% de abortos). S\u00f3lo en los embarazos obtenidos por donaci\u00f3n de \u00f3vulos los estudios de ADN fetal en sangre materna no deben realizarse.<\/p>

Como las pruebas habituales para la detecci\u00f3n de s\u00edndrome de Down se usan desde hace m\u00e1s de dos d\u00e9cadas, se han perfeccionado mucho. Entonces, la edad materna ha dejado de ser una indicaci\u00f3n de amniocentesis directa<\/b>. Aun con todo, la edad sigue pesando mucho, y si bien es frecuente que las madres m\u00e1s mayores tengan resultados peores, las que obtienen resultados de bajo riesgo pueden estar tanto o m\u00e1s tranquilas que las madres m\u00e1s j\u00f3venes.<\/p>

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Fuentes de la informaci\u00f3n:<\/b> <\/i><\/p>

  • Estrada MD, coordinadora. Guill\u00e9n M, Estrada MD, Iruretagoiena ML, Taboada J, L\u00f3pez de Argumedo M, Lapuente JL, Guti\u00e9rrez MA, Feijas A, Cunt\u00edn LG, Gestoso JF, Garc\u00eda AL, Cerd\u00e1 T. Descripci\u00f3n del estado de situaci\u00f3n del cribado prenatal de las cromosomopat\u00edas fetales m\u00e1s frecuentes -principalmente S\u00edndrome de Down- en el Estado espa\u00f1ol y propuestas de mejora en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica habitual. Madrid: Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud. Ministerio de Sanidad y Consumo. Ag\u00e8ncia d\u2019Avaluaci\u00f3 de Tecnologia i Recerca M\u00e8diques de Catalunya; 2007. Informes de Evaluaci\u00f3n de Tecnolog\u00edas Sanitarias, AATRM n\u00fam. 2006\/03.<\/li>
  • ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-27.<\/li>
  • Langlois S, Brock JA; Genetics Committee, Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, Cartier L, Gagnon A, Johnson JA, Langlois S, Macdonald W, Murphy-Kaulbeck L, Okun N, Pastuck M, Senikas V. Current status in non-invasive prenatal detection of down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13 using cell-free DNA in maternal plasma. J Obstet Gynaecol Can. 2013;35:177-81.<\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t
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