En el nostre entorn s’ofereix la detecció prenatal de la síndrome de Down (també anomenada cribratge o screening) a totes aquelles mares que vulguin conèixer el risc que el seu fill pateixi aquesta malaltia. Encara que això consisteix només en una ecografia i una anàlisi de sang, ha de quedar clar que és opcional.

Aquesta prova està dissenyada per detectar només la síndrome de Down (trisomia 21), encara que també ens ajuda a diagnosticar altres problemes greus de cromosomes com les trisomies 18 i 13 (síndromes d’Edwards i Patau, respectivament), però no serveix per detectar altres causes de retard mental (anomalies cromosòmiques, genètiques o l’autisme).

Per al càlcul de risc de síndrome de Down s’utilitzen: l’edat de la mare en la data probable del part, els resultats de l’anàlisi de sang i els de l’ecografia del primer trimestre (sempre que es pugui realitzar entre les 11 i 14 setmanes).

En general, un risc de síndrome de Down d’un entre 270 o superior es considera alt (1/270, 1/269,…., 1/50,….., 1/10, etc.), mentre que un entre 271 o inferior (1/272,…., 1/300,…, 1/3.000,…, 1/100.000, etc.) es considera baix. Cal tenir en compte que parlam de fraccions, llavors, si la prova quantifica el nostre risc en 1/1.000 vol dir que tenim la mateixa probabilitat de ser portadores d’un fetus amb síndrome de Down que de treure una bolla negra d’un sac en què hi hagi 1.000 bolles, 999 d’elles blanques i una negra.

Si el risc és alt, el més aconsellable és realitzar una amniocentesi o una biòpsia corial, doncs l’ecografia de les 20 setmanes pot ser normal en la meitat dels fetus amb síndrome de Down. Una altra opció nova que ens ofereix una exactitud diagnòstica gairebé tan alta com l’amniocentesi o la biòpsia corial és l’estudi d’ADN fetal en sang materna però de moment ni les asseguradores privades, ni la Seguretat Social la cobreixen, pel que cada dona que ho desitgi ho haurà d’abonar pel seu compte. El gran avantatge d’aquesta prova és que tampoc suposa cap risc per al fetus, ja que només és una anàlisi de sang, a diferència de l’amniocentesi (un d’entre cada 200-300 fetus pot morir intraúter com a conseqüència de la tècnica) o de la biòpsia corial (1-2 % d’avortaments). Només als embarassos obtinguts per donació d’òvuls els estudis d’ADN fetal en sang materna no es poden fer.

Com les proves habituals per a la detecció de síndrome de Down es fan servir des de fa més de dues dècades, s’han perfeccionat molt. Així, l’edat materna ha deixat de ser una indicació amniocentesi directa. Amb tot, l’edat continua pesant molt, i si bé és freqüent que les mares més grans tinguin resultats pitjors, les que obtenen resultats de baix risc poden estar tant o més tranquil·les que les mares més joves.

Fonts de la informació:

• Estrada MD, coordinadora. Guillén M, Estrada MD, Iruretagoiena ML, Taboada J, López de Argumedo M, Lapuente JL, Gutiérrez MA, Feijas A, Cuntín LG, Gestoso JF, García AL, Cerdá T. Descripción del estado de situación del cribado prenatal de las cromosomopatías fetales más frecuentes -principalmente Síndrome de Down- en el Estado español y propuestas de mejora en la práctica clínica habitual. Madrid: Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud. Ministerio de Sanidad y Consumo. Agència d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques de Catalunya; 2007. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, AATRM núm. 2006/03.
• ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-27.
• Langlois S, Brock JA; Genetics Committee, Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, Cartier L, Gagnon A, Johnson JA, Langlois S, Macdonald W, Murphy-Kaulbeck L, Okun N, Pastuck M, Senikas V. Current status in non-invasive prenatal detection of down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13 using cell-free DNA in maternal plasma. J Obstet Gynaecol Can. 2013;35:177-81.