La prova prenatal està fonamentada en l’anàlisi de l’ADN fetal en sang de la mare i detecta trisomies fetals en embarassos des de 10 setmanes de gestació; permetrà evitar l’amniocentesi.
El test, introduït a Espanya per LABCO Quality Diagnostics, està disponible des d’avui, 21 de gener, en els principals hospitals privats espanyols, i en consultes de ginecologia i obstetrícia, gràcies a un acord en exclusiva amb el laboratori ARIOSA Diagnostics (San José, EUA), pioner en aquest tipus d’assajos, que ha desenvolupat aquest test.
LABCO Quality Diagnostics anuncià en primícia l’octubre passat l’arribada del primer test de diagnòstic prenatal no invasiu a Espanya.
Durant aquests mesos, informa en una nota LABCO, s’han posat a disposició d’alguns dels centres privats més destacats en diagnòstic prenatal a Espanya, un total de 250 tests perquè especialistes en Obstetrícia, Ginecologia i Medicina de la Reproducció poguessin conèixer el seu funcionament i familiaritzar-se amb els avantatges aportats per aquesta nova tècnica diagnòstica.
Dels resultats d’aquesta prova pilot s’han desprès conclusions com ara que el 40% de les pacients que han accedit a la prova tenien pensat fer una prova diagnòstica invasiva, abans de conèixer aquest test, tot i que gairebé el 97% les mateixes coneixien els riscos que comporta per al fetus aquesta prova.
Evitar l’amniocentesi (47%) i la tranquil·litat que suposa conèixer la probabilitat o no d’un alt risc de trisomia (28%) són les principals motivacions per les quals les enquestades van considerar sotmetre al test diagnòstic de LABCO Quality Diagnostics.
Harmony Test
Aquesta prova prenatal, anomenada comercialment Harmony Test, avalua el risc d’anomalies cromosòmiques fetals més freqüents mesurant la quantitat relativa de cromosomes a la sang materna, el que evita haver d’obtenir mostres de líquid amniòtic o vellositats corials, que comporten més risc per al fetus .
Emprant els últims avenços en genòmica i tecnologies de seqüenciació massiva, Harmony redueix fins a cinc vegades els resultats falsos positius en comparació amb altres tests actualment disponibles, permetent la precisa avaluació del risc de les trisomies responsables de la majoria de les anomalies cromosòmiques en diagnòstic prenatal.
Harmony també és l’únic test que compta amb el suport explícit de la Fetal Medicine Foundation (Londres, UK), el principal referent a nivell mundial de medicina matern fetal dirigit pel professor K. Nicolaides, així com el test que compta amb el major aval científic internacional.
L’acord en exclusiva entre Labco i Ariosa Diagnostics permetrà oferir a Espanya el Harmony Test a un preu de 695 euros, un cost inferior al d’altres test similars, amb la finalitat de posar-lo a disposició del major nombre possible de pacients.
Està indicat a partir de les 10 setmanes de gestació, dóna una ràpida resposta a les mares (els resultats es tenen en dues setmanes), i permet ser utilitzat en gestacions amb donació d’ovòcits.
Els estudis publicats han demostrat que la prova té índexs de detecció de fins al 99% amb índexs de falsos positius tan baixos com 0,1% per les trisomies més freqüents.
Les proves es realitzen als EUA, al laboratori que Ariosa Diagnostics disposa a Califòrnia, un dels més avançats del món en aquesta matèria.
Les trisomies
Els humans tenim 23 parells de cromosomes que contenen informació genètica. La trisomia és un trastorn a causa de la presència de tres còpies d’un cromosoma, en comptes de les dues esperades. Excloent els cromosomes sexuals, les úniques trisomies que es troben amb freqüències significatives en els nounats són les dels cromosomes 21, 18 i 13.
La trisomia 21 és la més freqüent i és la causa genètica de la síndrome de Down. La presència d’un cromosoma 21 extra es relaciona amb discapacitat intel·lectual de lleu a moderada, i pot causar malformacions digestives i defectes cardíacs congènits. Es calcula que afecta a 1 de cada 700 nadons.
Font: Europa Press
