En nuestro entorno se ofrece la detección prenatal del síndrome de Down (también llamada cribado o screening) a todas aquellas madres que deseen conocer el riesgo de que su hijo padezca esta enfermedad. Aunque ello consiste sólo en una ecografía y un análisis de sangre, debe quedar claro que es opcional.

Esta prueba está diseñada para detectar sólo el síndrome de Down (trisomía 21), aunque también nos ayuda a diagnosticar otros problemas graves de cromosomas como las trisomías 18 y 13 (síndromes de Edwards y Patau, respectivamente), sin embargo, no sirve para detectar otras causas de retraso mental (anomalías cromosómicas, genéticas o el autismo).

Para el cálculo de riesgo de síndrome de Down se utilizan: la edad de la madre en la fecha probable del parto, los resultados del análisis de sangre y los de la ecografía del primer trimestre (siempre que se pueda realizar entre las 11 y 14 semanas).

En general, un riesgo de síndrome de Down de uno entre 270 o superior se considera alto (1/270, 1/269,…., 1/50,….., 1/10, etc.), mientras que uno entre 271 o inferior (1/272,…., 1/300,…., 1/3.000,…, 1/100.000, etc.) se considera bajo. Hay que tener en cuenta que hablamos de quebrados, entonces, si la prueba cuantifica nuestro riesgo en 1/1.000 significa que tenemos la misma probabilidad de ser portadoras de un feto con síndrome de Down que de sacar una bola negra de un saco en el que haya 1.000 bolas, 999 de ellas blancas y una negra.

Si el riesgo es alto, lo más aconsejable es realizar una amniocentesis o una biopsia corial, pues la ecografía de las 20 semanas puede ser normal en la mitad de los fetos con síndrome de Down. Otra opción novedosa que nos ofrece una exactitud diagnóstica casi tan alta como la amniocentesis o la biopsia corial es el estudio de ADN fetal en sangre materna, pero por el momento ni las aseguradoras privadas, ni la Seguridad Social la cubren, por lo que cada mujer que lo desee lo deberá abonar por su cuenta. La gran ventaja de esta prueba es que tampoco supone riesgo alguno para el feto, pues sólo es un análisis de sangre, a diferencia de la amniocentesis (uno de entre cada 200-300 fetos puede morir intraútero como consecuencia de la técnica) o de la biopsia corial (1-2% de abortos). Sólo en los embarazos obtenidos por donación de óvulos los estudios de ADN fetal en sangre materna no deben realizarse.

Como las pruebas habituales para la detección de síndrome de Down se usan desde hace más de dos décadas, se han perfeccionado mucho. Entonces, la edad materna ha dejado de ser una indicación de amniocentesis directa. Aun con todo, la edad sigue pesando mucho, y si bien es frecuente que las madres más mayores tengan resultados peores, las que obtienen resultados de bajo riesgo pueden estar tanto o más tranquilas que las madres más jóvenes.

Fuentes de la información:

• Estrada MD, coordinadora. Guillén M, Estrada MD, Iruretagoiena ML, Taboada J, López de Argumedo M, Lapuente JL, Gutiérrez MA, Feijas A, Cuntín LG, Gestoso JF, García AL, Cerdá T. Descripción del estado de situación del cribado prenatal de las cromosomopatías fetales más frecuentes -principalmente Síndrome de Down- en el Estado español y propuestas de mejora en la práctica clínica habitual. Madrid: Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud. Ministerio de Sanidad y Consumo. Agència d’Avaluació de Tecnologia i Recerca Mèdiques de Catalunya; 2007. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, AATRM núm. 2006/03.
• ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-27.
• Langlois S, Brock JA; Genetics Committee, Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, Cartier L, Gagnon A, Johnson JA, Langlois S, Macdonald W, Murphy-Kaulbeck L, Okun N, Pastuck M, Senikas V. Current status in non-invasive prenatal detection of down syndrome, trisomy 18, and trisomy 13 using cell-free DNA in maternal plasma. J Obstet Gynaecol Can. 2013;35:177-81.